Nitisinone

药物简介与作用机制

作用机制：尼替西农是4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的竞争性抑制剂，该酶位于酪氨酸分解代谢途径中延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）的上游。通过抑制HT-1患者体内酪氨酸的正常分解代谢，尼替西农可防止分解代谢中间产物马来酰乙酰乙酸和延胡索酰乙酰乙酸的蓄积。在HT-1患者中，这些分解代谢中间产物被转化为毒性代谢物琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸，后者是所观察到的肝肾毒性的原因。

作用机制分类: Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Inhibitors · Cytochrome P450 2C9 Inhibitors · Cytochrome P450 2E1 Inducers

适应症

尼替西农胶囊适用于与酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制联合，治疗成人和儿童遗传性酪氨酸血症1型（HT-1）患者。尼替西农胶囊为羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，适用于与酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制联合，治疗成人和儿童遗传性酪氨酸血症1型（HT-1）患者。

用法用量（摘要）

推荐剂量：推荐起始剂量为0.5 mg/kg，口服，每日两次。对于5岁及以上、在稳定剂量的尼替西农治疗至少4周后血清和尿液琥珀酰丙酮浓度检测不到的患者，每日总剂量可改为每日一次给药。应根据生化和（或）临床反应滴定剂量，详见完整处方信息。每日最大总剂量为2 mg/kg，口服。

禁忌

无。

警告和注意事项

血浆酪氨酸水平升高、眼部症状、发育迟缓和角化过度性斑块：酪氨酸和苯丙氨酸摄入限制不足可导致血浆酪氨酸升高，高于500 micromol/L时可出现症状、智力障碍和发育迟缓，或足底和手掌疼痛性角化过度性斑块；不得为降低血浆酪氨酸浓度而调整尼替西农胶囊的剂量。治疗前及治疗期间应定期进行裂隙灯检查。

孕妇用药

妊娠风险概述：关于孕妇使用尼替西农的现有数据有限，不足以判断与药物相关的不良发育结局风险。已对尼替西农进行了动物生殖研究。

贮藏与供应

白色胶囊，胶囊帽上以蓝色标有以下标识，胶囊体上标明尼替西农的规格为2 mg、5 mg、10 mg或20 mg。胶囊装于带儿童安全聚丙烯卡扣盖的高密度聚乙烯容器中。每瓶含60粒胶囊。

来源: Nitisinone (Nitisinone) — US FDA prescribing information, 2025-09-05, DailyMed. 内容经概括和删减，以完整说明书为准。伊朗的注册信息、适应症和标签可能有所不同。